آکندروپلازی نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.
قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.
مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :
- قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
- محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
- سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
- انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
- هوش این افراد طبیعی است
- آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
- چاقی
- عفونت های مکرر گوش
- افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
- تنگی کانال نخاعی
- پاهای پرانتزی
- کمردرد در سن بلوغ
- کاهش قدرت عضلات
- کلاب فوت
- هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
آکندروپلازی شایعترین علت کوتاه قدی همراه با اندام کوتاه است. این بیماری از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یکی دیده میشود. این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژنی به نام FGFR3 ایجاد میشود. ابتلا به آکندروپلازی درنیمی از فرزندان فرد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. با این حال ۸۰ درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی دارند و ابتلا به این بیماری به علت جهش ژنتیکی بوده است.
اگر هر دو والد دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی میشود و یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت میکند.